*[습관성유산] 엽산대사이상 CT형과 혈중 호모시스테인

대학병원에서 습관성 유산 검사를 통해
엽산대사 이상과 그로 인해 혈전이 일반인보다 잘 생길 가능성이 있다는 소견을 들었다.

ㅠㅠㅠ 역시...나로 인해 아기가 하늘나라로 갔구나
내 몸의 이상으로...내 혈전으로..
나 대신 아기가 하늘나라에 간 건 아닐까라는
생각까지 들었다.


MTHFR 유전자 검사
(엽산대사이상을 확인할 수 있는 검사)

검사결과는 엽산대사이상 CT형!



MTHFR 유전자는 1번 염색체에 존재하는 유전자로
그 기능은 우리 몸에서 엽산 및 비타민 B12, 비타민 B6의 대사에 관여하는 MTHFR 효소의 생성을 조절하는 역할이다.
그런데 이 MTHFR 유전자에 돌연변이가 발생하게 되면 이 역할을 제대로 수행할 수 없게 되고
그 중에서도
MTHFR C677과 MTHFR A1298돌연변이가 임상적으로 가장 잘 알려진 돌연변이로
이 부위에 돌연변이가 발생하였을 경우, 유산과 관련된다는 일부 보고가 있다.


우리 몸에는 부모님으로부터 받은 1쌍의 유전자가 존재한다.
정상적인 경우,
MTHFR C677 부위는 아미노산이 CC로 존재하여야 하는데
부모 한쪽에서 받은 유전자에 돌연변이가 있는 경우, C677 부위가 CT 형으로,
부모 양쪽에서 받은 유전자에 모두 돌연변이가 있는 경우, TT 형으로 존재한다.

* CC형 - 정상
CT형 - 부모 한쪽에서 받은 유전자에 돌연변이
TT형 - 부모 양쪽에서 받은 유전자 모두 돌연변이



마찬가지로
정상적인 경우,
MTHFR A1298 부위의 아미노산이 AA형으로 존재하여야 하는데
부모 한쪽에서 받은 유전자에 돌연변이가 있는 경우, A1298 부위가 AC 형으로
부모 양쪽에서 받은 유전자에 모두 돌연변이가 있는 경우, CC 형으로 존재합니다.

* AA형 - 정상
AC형 - 부모 한쪽에서 받은 유전자에 돌연변이
CC형 - 부모 양쪽에서 받은 유전자 모두 돌연변이

이렇게 유전자 한쪽 또는 양쪽에 변이가 있을 경우, MTHFR 효소의 활성도가 감소한다!!!

유전자형	677 CC	677 CT	677 TT
1298 AA	100%	51~73%	22~32%
1298 AC	60~92%	36~60%	N/A
1298 CC	52~60%	N/A	N/A

 

내 검사결과는 1298 AC, 677 CT 이다.
위의 표를 토대로 MTHFR 효소의 활성도는 36~60%정도... ㅠㅠ
엽산대사 정상인 분들과 비교했을 때, 동일한 엽산을 먹어도 나는 엽산이 36~60%정도밖에 소화, 활성화되지 못한다.
그렇기에 고용량엽산 또는 활성엽산을 섭취한다.


여기서 중요한 점은
MTHFR 유전자는 엽산, 비타민 B12, 비타민B6의 대사에 관여한다.
그렇기에 엽산, 비타민 B12, B6의 역할이 중요하다


비타민 B6 - 피리독신
비타민 B9 - 엽산
비타민 B12 - 코발라민


메티오닌 --------> 호모시스테인 -------> 시스테인이라는 물질로 전환되는데
이 변환 과정에 필요한 물질이 위 3가지 비타민군이다.


엽산대사에 이상이 있는 경우,
MTHFR 유전자의 변이가 있고 그에 따라 호모시스테인이 시스테인, 메티오닌으로 전환되지 못해
혈중에 고농도로 축적된다.


고농도로 축적된 호모시스테인은
혈관의 손상에 관여해 뇌혈관, 심장혈관, 말초혈관 질환 등 혈관성 질환의 위험인자로 작용되고
임신초기에 융모에 영양을 공급하는 혈관형성을 저해해
태아로 가는 혈류가 차단되오 유산확률을 높인다.



MTHFR 유전자의 변형이 있는 습관성 유산 여성은
하루에 엽산 5mg,
일주일에 비타민 B6(피리독신) 50mg, 비타민 B12(코발라민) 1mg을
보충해줌으로써
혈중 호모시스테인 농도를 낮추고 유산의 확률을 조금이나마 감소할 수 있다는 보고가 있다.




네이버 맘스홀릭 카페를 보면
엽상대사이상을 앓고 있는 어떤 산모분의 경우,
주치의가 일반 5mg 합성엽산 말고
'활성'엽산 600mG * 2개를 처방해주는 경우도 있었고
심지어 비타민 B군 영양제(ex. 비맥스메타)를 추천하는 경우도 있었다.


건양대학교 습유검사 결과,
엽산대사 이상이 있었지만
혈중 호모시스테인 농도는 정상수치였다.


하지만 아기를 잃었던 두려운 마음에
활성엽산에 비타민b군 영양제까지 추가로 먹고 싶었다.



임산부 약물정보센터인 '마더세이프'에 전화로 문의한 결과,
비맥스메타의 경우, 일반인을 대상으로 한 약물이기에
임산부에게는 추천하지 않으며
가급적 산모용으로 영양제를 섭취하라고 했다.
흠..... ㅠㅠㅠ 해당기관은 최대한 임산부의 안전을 위해
약물을 굉장히 보수적으로 추천해주는 듯 했다.
(사실 난임병원, 대학병원 진료 시 처방해주는 약물이 무조건 임부용은 아니기에...)



궁금하면 내가 진료받는 전담 교수님께 여쭤보는게 최고다!



** 건양대병원 이성기교수님꼐 질의답변 **

1. 일반 5mg 고용량 엽산 대신 활성엽산 600mg*2개 먹어도 되나요?
- 처방을 안 해봐서 모른다.
지금까지 일반 고용량엽산(5mg)만 처방했을 뿐, 써본 적이 없다.


2. 비타민 b군 영양제 챙겨먹어도 될까요?
- 지금 처방한 영양제 등만으로도 충분하다.
저용량 아스피린 100mg, 비타민D 1000mg, 오메가3, 일반 고용량 엽산 5mg




*** 최종 결론 ***
1. 나를 담당하는 원장님과 상의 후 처방 잘 따라가기.

2. 나같은 경우, 난임/불임/고위험 산모분야에서 유명한 이성기교수님께서
여지껏 활성엽산을 처방하지 않았다고 확신의 말씀을 해주셨기에
일반 고용량 합성엽산 5mg 복용
비타민 b군 영양제 복용 x
이미 주문한 활성엽산이 아깝기에 고기 많이 먹은 날만 활성엽산 600mg * 1개 복용 ^^;;
(엽산의 경우, 수용성 비타민이기에 몸에 축적되지 않고 소변으로 배출되기에 안전)

참고자료: https://blog.naver.com/blaudrup/221526440879